Marfanův syndrom: Marfan není Marťan

Zdieľaj
0
Příznaky| Peter Šišovský |
Marfanův syndrom-znaky

(Zdroj foto: Shutterstock.com)

Stalo se vám už, že jste na ulici či na škole potkali někoho, kdo měl nesmírně vysokou a štíhlou postavu, vyčuhující hrudník, (možná) podlouhlou tvář, nepřiměřeně dlouhé ruce ke svému tělu?

Ano?

Tak je možné, že jste měli tu čest a setkali se s někým, kdo má Marfanův syndrom.

Co je to Marfanův syndrom?

Marfanův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které postihuje pojivovou tkáň těla. Ačkoli tato definice zní na začátek složitě, v podstatě je velmi jednoduchá.

Jak už možná víte, všechny součásti našeho těla jsou zakódovány v našich genech. Pokud máme správné (tedy ne chybné) geny, vše je v principu v pořádku. Jakmile ale dojde k nežádoucí změně (mutaci), může se objevit problém.

Lidé s Marfanovým syndromem mají mutaci v genu, který kóduje bílkovinu fibrilin. Tato bílkovina je důležitou součástí naší pojivové tkáně – například vazů, kůže, kostí, ale i stěn cév. Pokud ji naše tělo vytváří nesprávně, může mít vadné vlastnosti.

Při Marfanově syndromu je výsledná pojivová tkáň, velmi zjednodušeně řečeno, elastičtější. A přestože se vám na první pohled může zdát, že to přece není žádný problém – vždyť i takoví gymnasté jsou ohebnější – představte si, že jedna z nejdůležitějších cév ve vašem těle – aorta – kterou srdce pumpuje krev do celého těla, by byla elastičtější, než by měla být.

Co by se mohlo stát?

Nekladla by tlaku krve dostatečný odpor, roztáhla by se, a postupem času by mohla prasknout. A to je už život ohrožující stav.

Jaké jsou příznaky Marfanova syndromu?

Jelikož pojivová tkáň je součástí mnoha struktur našeho těla, i příznaky jsou rozmanité. Obecně ale vycházejme z faktu, že pojivová tkáň je elastičtější. Lidé s Marfanovým syndromem proto mají obvykle vysokou, štíhlou postavu, s nepřiměřeně dlouhými končetinami a prsty. Obličej bývá úzký a podlouhlý. Jelikož je užší, zuby nemusí mít dostatečný prostor pro růst, a tak mohou být pokřivené.

Záda mohou být nepřiměřeně zakřivená – buď do strany, nebo předozadně. Žebra mohou narůst delší, než u běžného člověka, a protože si pak vzájemně kladou odpor, hrudník může být někde vtlačený, jinde (naopak) vydutý.

Marfanův syndrom-ploché-nohy

Zdroj foto: Shutterstock.com

Další příznaky

Při Marfanově syndromu můžete mít problémy i s chodidly, jako například ploché nohy. Mnohem elastičtější (ohebnější) jsou také klouby, díky čemuž dokážou lidé s Marfanovým syndromem provést věci, které běžný člověk nedokáže. Například, pokud sevřou pěst (s palcem uvnitř), poslední článek palce dokáží vystrčit z pěsti ven. S tím však souvisí i vyšší riziko vykloubení.

Nadměrný růst se může projevit i na kůži – ve formě strií, což jsou místa, kde se kůže nadměrně natáhne (podobně jako v těhotenství, po porodu, pozn. red.). Mnohem nebezpečnější jsou však vnitřní projevy, které navenek není vidět a primárně postihují 4 orgánové systémy:

  1. Cévy a srdce – velké cévy (zejména aorta) jsou méně odolné vůči tlaku a nadměrně se rozšiřují. Může dojít i k oddělení vnitřní stěny aorty (disekcii), přičemž krev vteče mezi oddělené vrstvy – aorta se na daném místě vyduje, co nazýváme aneurysma. Oba případy mohou vést k prasknutí aorty. Typické jsou také poruchy srdečních chlopní, které pomáhají pumpovat krev. Nedostatečná činnost chlopní se projevuje právě sníženou výkonností srdce.
  2. Oči – bílkovina fibrilín je součástí vláken, které v našem oku drží na místě čočku. Při Marfanově syndromu se může čočka uvolnit, a tak může dojít k poruše vidění. Lidé s Marfanem jsou rovněž náchylnější k odchlípení sítnice, tedy vrstvy v oku, která zajišťuje vidění.
  3. Plíce – základní jednotkou našich plic jsou měchýřky, nazývané alveoly. Pokud se pod vlivem vzduchu nadměrně roztáhnou, což se při Marfanově syndromu stává, mohou prasknout. Tehdy může uvolněný vzduch uniknout do prostoru mezi plícemi a hrudí, a vyvolat tak pneumotorax – kolaps plic, což se projeví dušností a bolestí na hrudi. Zároveň žebra, které jsou prohnutá směrem dovnitř, mohou tlačit na plíce a zmenšovat jejich objem, a tedy i kapacitu.
  4. Nervový systém – obal, který chrání míchu, se může vlivem tlaku mozkomíšního moku (tekutina, ve které je uložen náš mozek a mícha) roztáhnout a vyvolávat bolest v oblasti kříže, nohou či hlavy. Odborně se tento stav nazývá durální ektázie.

Samozřejmě, existují i ​​jiné příznaky Marfanova syndromu, tyto však patří mezi nejtypičtější. Je třeba si také uvědomit, že jde o syndrom, což je soubor příznaků, a proto dva lidé s Marfanovým syndromem nemusí mít stejné zdravotní omezení. Někdo může mít pouze srdeční a oční příznaky, jiný nemusí mít problémy se zrakem vůbec.

Jak zjistím, zda mám Marfanův syndrom?

Diagnostikování Marfanova syndromu probíhá komplexně. Pokud máte podezření, že vy nebo váš známý odpovídá danému popisu, vyhledejte lékaře, který již má zkušenosti s léčbou Marfanova syndromu. Jde totiž o vzácné onemocnění, a běžný lékař proto nemusí vědět, že něco takového existuje, a pak si příznaky (nechtěně) zamění za jinou chorobu.

Při hledání vhodného specialisty může být nápomocný váš praktický lékař, který vás nasměruje na ty správné kliniky nebo Asociace Marfanova syndromu, která sdružuje lidi s Marfanovým syndromem na Slovensku. Kontakt na organizaci najdete na konci tohoto článku.

Diagnostika Marfanova syndromu:

  • fyzikální vyšetření – lékař vám proměří délku končetin; v předklonu zjistí, zda nemáte zakřivenou páteř; posoudí přítomnost ostatních typických rysů (například protáhlé lebky);
  • kardiologické vyšetření – pomocí echokardiografie, což je ultrazvuk, kterým se zobrazuje vnitřek těla, vyšetří kardiolog vaše srdce a chlopně; zjistí průměr vaší aorty, zda není nadměrně roztažená;
  • oční vyšetření – oční lékař zjišťuje, zda nemáte nějakou poruchu zraku, a zda je vaše čočka na správném místě.
Marfanův-syndrom-zrak

Zdroj foto: Shutterstock.com

Magnetická rezonance nebo počítačová tomografie (CT sken) jsou další zobrazovací metody, které můžete absolvovat. Používají se na vyšetření křížové oblasti, zda nedošlo k rozšíření obalu míchy (durální ektázi).

V současnosti je dostupné už i genetické vyšetření, kterým se zjišťuje, zda máte genetickou mutaci, která je zodpovědná za Marfanův syndrom. Neprovádí se vždy, protože je drahé, časově náročné a na diagnostiku častokrát postačí výše uvedené vyšetření. V určitých případech – pokud například nemáte dostatečný počet příznaků na jasné určení Marfanova syndromu – však může dopomoci k přesnému závěru.

Ghentská kritéria

Po absolvování vyšetření lékař určí, zda máte Marfanův syndrom. Dnes se používají takzvaná Ghentská kritéria. Hlavními kritérii jsou:

  • průměr aorty,
  • vysunutí čočky ze správné polohy,
  • zda někomu ve vaší rodině byl diagnostikován Marfanův syndrom.

V úvahu se berou i ostatní příznaky a výsledky genetického vyšetření.

Po vyšetřeních se může rovněž ukázat, že Marfanův syndrom nemáte, ale že jde například o jiné vzácné onemocnění pojivové tkáně. Je jich totiž několik, přičemž se navzájem (některými příznaky) překrývají. Je velmi důležité, aby lékaři zjistili, o jaké vzácné onemocnění jde, protože od toho se odvíjí i léčba, která je v případě těchto diagnóz často život zachraňující.

Co dělat, pokud mám Marfanův syndrom?

Marfanův syndrom se sice dnes ještě nedá vyléčit, ale díky pokroku a včasné léčbě se marfanici dožívají přibližně stejného věku jako zdraví spoluobčané. Hlavní cíl člověka s Marfanovým syndromem? Vybudovat si kolem sebe správný „tým“.

„Neztrácejte hodiny na internetu. Najděte si dobrého doktora, napojte se na Asociaci pro Marfanův syndrom a spojte se s ostatními rodinami,“ radí jedna z žen, jejíž dítě má Marfanův syndrom.

Klíčovými ve vašem týmu budou kardiolog a oftalmolog, kteří by už měli mít zkušenosti s léčbou vzácného onemocnění pojivové tkáně. Jiní lékaři, například ortoped či plicní lékař, jsou potřební podle toho, zda se u vás dané příznaky i projevují. Velmi důležitý je také váš praktický lékař, protože léčba je celoživotní proces.

Najděte si lékaře, kteří vám vyhovují nejen po odborné, ale i po osobní stránce. Pamatujte, že máte absolutní právo na změnu lékaře, pokud vám nevyhovuje!

Marfanův-syndrom-diagnostika

Zdroj foto: Shutterstock.com

Léčba Marfanova syndromu

Léčba se různí podle toho, jaké příznaky se u vás projevují. Obecně ale platí, že jakmile vám diagnostikují Marfanův syndrom, kardiolog vás musí nastavit na lék, který zpomaluje rozšiřování aorty – bez ohledu na to, zda je vaše aorta rozšířená, nebo ne. Rozšíření aorty a její prasknutí je totiž život ohrožující stav. U lidí s Marfanem je například riziko disekce aorty (trhliny v cévě) až 250x vyšší než v běžné populaci.

Prokázanými léčivy s tímto účinkem jsou atenolol a losartan. V principu jsou tolerovány dobře, v některých situacích však nemusí být některé z nich vhodné. Například atenolol není velmi vhodný při astmatu, losartan se zase nemůže užívat během těhotenství.

Průměr aorty bude lékař monitorovat během celého vašeho života. Četnost kontrol je přibližně 1x ročně. Pokud se aorta rozšíří nad kritickou hranici, obvykle při rozměru od 5 cm výše (někdy, například při rychle postupujícím rozšiřování, to může být i dříve), musíte podstoupit operaci. Jejím principem je náhrada rozšířené části aorty, popřípadě i chlopní.

Problémy spojené s vychýlením čočky jsou většinou korigovatelné brýlemi. Může však trvat delší dobu, než najdete ty správné. Další možností je odstranění čočky nebo její výměna za umělou, ačkoli toto operativní řešení nemusí být nutné po mnoho let.

Obecně platí, že k očnímu lékaři bychom měli jít ještě před základní školou. Pokud má totiž dítě nějaké problémy, je mnohem jednodušší, když je řešíme, dokud se oko vyvíjí, než až v dospělosti.

Léčba nesprávně zakřivené páteře (skoliózy nebo kyfózy) závisí na tom, jak moc je zakřivená a jak brzy v dětství se zakřivení projeví. Čím dříve to nastane, tím více se může skolióza nebo kyfóza růstem zhoršit. K léčbě se používá korzet nebo operace.

Marfanův-syndrom-korzet

Zdroj foto: Shutterstock.com

Korzet se musí nosit téměř celý den. Cílem je dočasné vyrovnání páteře, přičemž zabraňujeme dalšímu zakřivení. Korzet se nosí v dětství a během dospívání, dokud se nezastaví růst. Cílem operace je zpevnění úseků páteře pomocí voperování kovových tyčí, aby se zastavilo její zakřivování. Provádí se v závažnějších případech.

Propadlý hrudník se také řeší operativně – nadzvednutím žeber a jejich dočasným spojením kovovou tyčí, která se po jistém čase vyjme. Při konkávním hrudníku lze použít i korzet, přestože operace se využívá častěji.

Problémy s chodidly (ploché nohy, zakřivené prsty) se řeší obvykle speciální ortopedickou obuví. Operace je nutná málokdy. Nejlepší rada – nenosit nevhodnou obuv (například vysoké podpatky) a udržet si správnou váhu, která nebude nadměrně namáhat chodidla.

Durální ektázie se přednostně léčí léky proti bolesti, protože vyvolává bolest v kříži, chodidlech či hlavě. Závažné případy lze řešit i chirurgicky, ale pokud to není nutné, zůstaňte při lécích.
Problémy se zuby můžeme upravit především v raném dětství, proto se doporučuje, abyste návštěvu dětského zubaře neodkládali. Například při zúženém podnebí se vkládá mezi ještě nesrostlé kosti expandér, aby se předešlo nerovnému zubořadí.

Při jakýchkoli zubních procedurách by marfanici neměli zapomínat, že pokud absolvovali operativní výměnu srdečních chlopní, je u nich vyšší riziko zánětu srdečního svalu – endokarditidy, která je mimořádně náročná na léčbu. Právě proto je třeba, aby jim před zubními procedurami, u nichž je riziko zanesení bakterií do krve, zubní lékař podal preventivně antibiotikum. Ze stejného důvodu je důležité, aby se starali o své zuby a dodržovali ústní hygienu.

Co se týče plic, mírné případy pneumotoraxu častokrát samy ustoupí – klidem na lůžku, nebo se jehlou vytahuje vzduch, který brání roztažení plic. Závažnější případy se řeší právě takto, popřípadě chirurgicky – zvrásněním („poškrábáním“) tkáně, které obepíná plíce, takže když se toto zvrásnění zahojí, plíce přilnou k hrudní stěně. Jiné dýchací problémy, které jsou spojeny s dušností, léčíme rehabilitacemi, dodáváním kyslíku či léky (například při astmatu).

Strie na kůži bohužel zatím nelze odstranit. Naštěstí mají tendenci vyblednout. Na trhu najdete kosmetiku a volně prodejné přípravky, které mohou vzhled strií zmírnit nebo zakrýt.

Co mohu kromě léčby udělat já?

Naprosté většině komplikací můžete předejít, pokud budete dodržovat jisté preventivní opatření:

  • aby nedošlo ke kolapsu plic, měli byste se vyhýbat náhlým změnám tlaku – hloubkové potápění, lety v otevřeném letadle,
  • pro riziko prasknutí aorty, odloučení oční sítnice či pro riziko vykloubení jsou nevhodné sportovní aktivity, při kterých hrozí kolize se spoluhráčem nebo nářadím či náhlé změny směru – například fotbal, hokej, bojové sporty, gymnastika,
  • abyste nezatěžovali svou aortu a nezvyšovali riziko jejího roztažení, vyhýbejte se namáhavým činnostem – jde o většinu profesionálních sportů či silové cvičení.
  • jelikož máte omezenou činnost plic – vůbec nekuřte.
Asociace-Marfanova-syndromu

Zdroj foto: Shutterstock.com

Jaký pohyb si mohu dovolit?

I když se na první pohled zdá, že jediné, co můžete dělat, je klidně stát a poslušně se léčit, není to pravda. Volte pro vás „bezpečnější“ sporty – například golf či plachtění. Rovněž vše závisí na intenzitě pohybu – cyklistika v rekreačním tempu je přípustná, soutěžní cyklistika už ne. Indikátorem může být i váš puls – pokud užíváte atenolol, neměl by přesáhnout 100, pokud ne, tak 110 tepů za minutu.

Každou fyzickou aktivitu posuďte individuálně s lékařem!

Kdy musím bezpodmínečně vyhledat lékaře?

Existují 3 stavy, které vyžadují okamžitý odvoz do nemocnice. První dva vás ohrožují na životě:

  • Disekce aorty – projevuje se ostrou, trhavou bolestí v oblasti hrudi či břicha. Někdy je bolest mírnější, ale člověk má pocit, že se v jeho těle stalo něco „špatně“. Průvodní jevy: nevolnost, mdloby, dušnost, mravenčení, ztráta pulsu.
  • Kolaps plic – projevuje se ostrou, náhlou bolestí na hrudi, dušností, zrychleným pulsem a dechem, mdlobami. Kůže může nabrat namodralou barvu (kvůli nedostatku kyslíku).
  • Odchlípení sítnice – projevuje se světelnými záblesky, rozmazaným viděním, stínem přes část zorného pole nebo ztrátou části zorného pole. Odchlípení sítnice může vyústit do slepoty, pokud se urgentně neléčí.

Mohu mít dítě, pokud mám Marfanův syndrom?

Můžete. Primárním kritériem však bude průměr aorty. Těhotenství všech žen s Marfanovým syndromem je automaticky považováno za rizikové, přičemž klade na tělo další nároky; proto vás budou minimálně 1 za 3x měsíce kontrolovat, zda se průměr aorty nezvětšuje.

Obecně platí, že těhotenství se nedoporučuje, pokud průměr aorty přesahuje 5 cm, protože v tomto případě je nutná operace. Při menším rozměru je těhotenství možné, ale protože aorta se rozšiřuje věkem, doporučuje se, abyste si plánovali děti dříve (pokud je to možné).
Pokud jste před těhotenstvím podstoupily výměnu chlopní, je pravděpodobné, že užíváte warfarin, který se v těhotenství užívat nesmí, protože vyvolává poškození plodu. Lékař vás proto před otěhotněním postupně přestaví na heparin, který placentou neprochází. Ze stejného důvodu se nemůže užívat v těhotenství losartan.

Dosud není jasné, zda je vhodnější přirozený porod nebo císařský řez. Platí však, že marfaničky by měly využít  epidurální anestézii, aby měly během porodu stabilní krevní tlak a nezatěžovaly aortu. A aby se – ze stejného důvodu – vyhnuly „tlačení“. Namísto tlačení použije lékař kleště, tedy instrumentální nástroj.

Z výsledků dlouholeté americké studie vyplývá, že ženy s Marfanovým syndromem mají rizikovější těhotenství, ale v principu nemají vyšší míru potratů, neboť jsou pod dohledem. Podobná studie nebyla na Slovensku realizována, proto nelze doložit, jaká je míra potratů u nás.

Jaké je riziko, že i moje dítě bude mít Marfanův syndrom?

Jestliže má Marfanův syndrom jeden rodič, je 50 % šance, že ho bude mít i dítě. Pokud mají syndrom oba rodiče, je tato šance 75 %. Bohužel, dítě, které zdědí vadný gen od obou rodičů, bude velmi závažně ovlivněno. Často umírá už po porodu.

Díky umělému oplodnění, jehož principem je výběr těch oplodněných vajíček, které neobsahují známou mutaci, můžete mimořádně zvýšit šanci, že váš potomek Marfanův syndrom mít nebude. Pamatujte ale, že 510 % mutací zatím genetickým testováním zjistitelných není.

Děti a Marfanův syndrom

V první řadě si uvědomte: vy – jako rodič – jste dítěti Marfanův syndrom nezpůsobili. Čtvrtina případů totiž vzniká absolutně náhodnou mutací, kterou určitě nevyvolalo nadměrné hýření v mládí.

Děti s Marfanovým syndromem se mohou ve škole potýkat s více obtížemi, proto je důležité, abyste o jejich onemocnění seznámili učitele. Například pro problémy se zrakem nevidí dobře na tabuli, ale kvůli jejich nadprůměrné výši je posadí dozadu. Pro bolesti zad či nadprůměrně vysokou postavu jim mohou být běžné lavice nepohodlné, pro volnější klouby mohou mít problémy se psaním.

Protože děti si musí šetřit aortu, obvykle se v plném rozsahu neúčastní hodin tělesné výchovy ani nepřenášejí tašky plné knih. Kvůli pravidelným kontrolám obvykle vynechávají školu. Pro odlišný vzhled zase mohou být terčem šikany ze strany spolužáků. Jedna z cest, jak tomu zabránit – odprezentujte Marfanův syndrom spolužákům, aby pochopili, proč tito lidé vypadají jinak.

Každý problém lze řešit. Škola může dítěti připravit individuální studijní plán, posadit ho dopředu, poskytnout mu lépe uzpůsobenou lavici, nebo druhou sadu učebnic na doma. Na začátku roku projděte s lékařem fyzické aktivity, které jsou plánovány v rámci tělesné výchovy, a upravte ty, které jsou nevhodné.

Marfan není Marťan aneb onemocnění nedefinuje člověka

Geny určují barvu našich vlasů, očí či kůže. Stejně určují, zda člověk bude nebo nebude mít vážné onemocnění. Marfanův syndrom je jen jeden z rysů vaší osobnosti a rozhodně neplatí, že nemůžete žít plnohodnotný život. Je totiž tolik oblastí, ve kterých se můžete uplatnit – od vědy a medicíny přes umění až po profesionální golf.

Myslete proto na to, že Marfanův syndrom vás nedělá postiženými – jste jen odlišní. Právě tyto odlišnosti jsou základem dobře fungující společnosti. Se správným lékařským týmem a zázemím můžete vést normální život.

Velmi mnoho dělají i setkání s jinými marfaniky. Takto poznáte lidi, kteří řeší podobné problémy jako vy. Najdete je na stránkách www.marfanek.cz nebo http://www.marfanuvsyndrom.websnadno.cz/.

Mnoho studijních materiálů pro vás (ale i vaše lékaře) poskytuje americká asociace The Marfanův Foundation (www.marfan.org).

Autor je farmaceut

Zdroje:

www.marfan.sk

www.marfan.org

Napsat komentář

Registrace