Duchennova muskulární dystrofie: Léčit se a neztrácet naději

Zdieľaj
0
Příznaky| Peter Šišovský |

(Zdroj foto: Stock.adobe.com)

Určitě už mnozí z vás viděli film nebo četli zprávy o lidech, kteří ztráceli svalstvo, a proto se nemohli samostatně hýbat, dokonce byli odkázáni na dýchací přístroj.

Málokdy si zapamatujeme, o jakou nemoc šlo. Hlavně si přejeme, aby nic podobného nepotkalo nás.

Pravda je taková, že výše popsaný stav je až závěrečnou fází více nervově-svalových onemocnění. Jedno z nich se jmenuje Duchennova svalová dystrofie.

Co je to Duchennova svalová dystrofie?

Duchenneova muskulární dystrofie je vzácné dědičné onemocnění, které téměř výlučně postihuje mužské pohlaví. Vyskytuje se přibližně u jednoho z 3 300 narozených chlapců. Jeho příčinou je mutace (porucha) genu pro bílkovinu, nazývaného dystrofin. Tento gen je znám až od roku 1987.

Dystrofin je součástí všech svalových buněk v těle. Chrání buňky před poškozením při svalové práci, tedy při svalových kontrakcích. Když správně vytvořený dystrofin chybí, lidská buňka tohoto „ochránce“ nemá, a dochází k jejímu poškození. Nahromaděná poškození později vedou k zániku svalové buňky.

Dystrofin se nenachází jen ve svalech, ale i v mozku. Přibližně třetina lidí s Duchennovou dystrofií proto může mít problémy s učením, s chováním, s pozorností či se změnami nálad.

Jak se Duchennova svalová dystrofie projevuje?

Na začátku života se projevuje jen minimálně. Později také postupuje pomalu, proto si ji nemusíme všimnout, nebo si ji zaměníme s něčím jiným. Včasná diagnostika je proto mimořádně cenná, protože dokáže člověku zvýšit kvalitu života nebo ho prodloužit.

Základní příznaky vycházejí z poškození a postupného zániku svalových buněk. U dětí se zpomaluje jejich motorický vývoj, to znamená, že mohou mít problémy se zvedáním hlavy, zvedáním se ze země (takzvaný Gowers manévr), s chůzí (i do schodů), běháním či skákáním.

K typickým symptomům patří také:

  • chůze po špičkách,
  • časté pády,
  • vystouplý hrudník,
  • silné lýtkové svaly,
  • problémy s vyslovováním.

Rozdíly v pohybových schopnostech postiženého dítěte oproti jeho vrstevníkům se časem prohlubují. Vystupňuje se to ve věku 12 a více let, kdy většina pacientů už potřebuje invalidní vozík.

Tento přechod je postupný nejprve ho používají pouze na delší vzdálenosti, později permanentně. Oslabují rovněž svaly na rukou, dýchací svaly a srdce, rozsah omezení narůstá.

Přibližně v pubertě se začínají stupňovat potíže s dýcháním a se srdcem. To jsou nejčastější příčiny kratšího života lidí s Duchennovou dystrofií.

V posledním období se sice přežívání prodloužilo, ale stále dosahuje pouze něco nad 30 let. Byly však zaznamenány i případy, kdy se lidé dožili 40 až 50 let. 

V každém případě – pokud u svého dítěte pozorujete výše uvedené příznaky, například nechodí do 15. měsíce života, upozorněte na to vašeho lékaře! 

Zdroj foto: Stock.adobe.com

Kdy vyhledat lékaře a jak probíhá diagnostika?

První roky života zůstane Duchennova svalová dystrofie obvykle nepovšimnuta. Výjimkou jsou případy, kdy už v rodině byl někdo s tímto onemocněním, nebo jeho náhodné objevení při jiných vyšetřeních.

Samotná diagnostika sestává ze sledování popsaných příznaků a z laboratorních vyšetření. Odeberou vám vzorek krve a otestují vás, jestli nemáte zvýšený enzym kreatinkinázu. Z poškozených svalových buněk totiž tento enzym uniká a pacient má jeho hodnoty zvýšené 10 až 100-násobně.

Součástí diagnostiky je i genetické vyšetření, při kterém se specifikuje přesná porucha genu pro dystrofin. Někdy je třeba provést i svalovou biopsii, která zahrnuje odebrání malého vzorku svalové tkáně. Zjišťuje se jí, kolik funkčního dystrofinu je ve vašich svalových buňkách.

Jak probíhá léčba?

Hlavním lékařem bude neurolog, ale na léčbě se budou podílet mnozí jiní odborníci například ortoped, fyzioterapeut, kardiolog, pneumolog, endokrinolog či pediatr. Začít by se mělo hned, jak je známa diagnostika, protože včasná léčba zpomaluje průběh onemocnění.

Základním kamenem terapie jsou kortikosteroidy, které jako jediné dostatečně přesvědčily, že prodlužují samostatnou chůzi u všech pacientů. Kortikosteroidy jsou protizánětlivé hormony, které tlumí destrukční proces, který probíhá ve svalech. Zlepšují jejich činnost, čímž se odkládá používání invalidního vozíku.

Jejich nevýhodou je to, že mohou negativně ovlivnit mnohé jiné systémy v těle. Více vedlejším účinkům lze předejít nebo jejich dopad minimalizujeme. O tomto tématu se více dočtete zde.

Musíme si však uvědomit, že kortikosteroidy jsou nezbytnou součástí léčby. Duchennovu muskulární dystrofii zatím nedokážeme vyléčit, ale s pomocí kortikosteroidů ji výrazně zpomalíme.

Navíc, na trhu jsou dostupné různé kortikosteroidy, v různých dávkách, a tak spolu s lékařem najdete nejlepší alternativu.

Zdroj foto: Stock.adobe.com

Léčba není jen o lécích

Jak jsme zmínili, nedílnou součástí terapie jsou mnozí další specialisté. Jelikož časem se snižuje pohyblivost svalů, vaše klouby se mohou jakoby „zaseknout“ v jedné poloze. Fyzioterapeut vás naučí sérii cvičení, jak této situaci předejít nebo zpomalit její průběh.

Základem rehabilitace jsou protahovací cvičení, kterými si uchováváte rozsah pohybu a co nejlepší funkci svalů. Je důležité, aby se staly součástí vaší denní rutiny, optimálně byste je měli provádět 46krát týdně. Naopak, silové cvičení a takové činnosti, když přinášejí nadměrnou zátěž, jako například skoky, nejsou vhodné.

Zcela ideálním sportem je plavání, ale nikdy nesmíte jít nadoraz. Nepřepínejte se. Namáhavé cvičení totiž může vést k většímu rozpadu svalových buněk a selhání ledvin. Tento stav rozpoznáte tak, že budete mít dočervenadohněda zbarvenou moč. V takovém případě okamžitě vyhledejte lékaře.

Pomůcky a úprava domácnosti

Jelikož jsou vaše svaly a kosti slabší, musíte se vyvarovat pádů, které mohou vést ke zlomeninám. Řešením jsou neklouzavé povrchy, držadla do vany a sprchy či protiskluzová obuv.

Klíčové je, abyste se nestyděli používat invalidní vozík, pokud ho potřebujete. Zvyšujete si tím šance na delší zachování pohyblivosti. Řešením mohou být také berle, později elektrický vozík. S výběrem různých pomůcek vám pomůže ortoped.

Stravování a problémy s polykáním

Pokud již máte větší potíže s polykáním, v úvahu přichází zavedení gastrostomie „hadičky“ do trávicí soustavy, která slouží k podávání potravy. Pokud je to možné, část potravy stále přijímáte ústy.

Častým problémem bývá také zpomalený pohyb potravy v trávicí soustavě, a z toho plynoucí zácpa. Pomůže vám strava bohatá na vlákninu, dostatek tekutin, při přetrvávajících potížích projímadla  (laxativa).

Zdroj foto: Stock.adobe.com

Oslabené dýchání a srdce

Indikátorem zhoršující se dechové funkce může být například dušnost, problémy se spánkem, či ranní bolesti hlavy. V takovém případě vyhledejte takzvané spánkovou laboratoř, kde přezkoumají, jak kvalitně dýcháte během spánku.

Na podporu dýchání se používá asistovaná ventilace. Na začátku ji můžete využívat pouze během noci, nebo když je to nutné, později během celého dne. Dostupné jsou i zařízení na podporu vykašlávání, protože hromadící se hlen zvyšuje riziko infekce dýchacích cest.

Když všechna opatření selžou a pacient nemá dostatek kyslíku v tkáních, řešením je dýchací maska ​​nebo dýchací trubice. Můžete si vybrat, zda si necháte natrvalo zavést dýchací trubici, nebo budete používat dýchací masku.

Při problémech se srdcem se používají léky, které usnadňují jeho práci. Samozřejmě, v pozdějších stádiích může být nezbytná operace.

Duševní stránka a psychická podpora

Duchennova muskulární dystrofie není jen o slabých svalech, ale také o tom, jak nemoc ovlivňuje vaši psychiku a život nejbližších osob. Pacienti a jejich rodiny často pociťují sociální a společenskou izolaci, finanční zátěž, chybí jim odborníci a relevantní informace.

Někteří lidé s Duchennovou dystrofií trpí úzkostmi či depresí. Jakékoliv změny nálad byste neměli podceňovat, ale co nejdříve informovat svého lékaře. Přestože je Duchennova svalová dystrofie dnes nevyléčitelná a zkracuje délku života, v žádném případě to neznamená, že byste neměli žít.

Pokud si v rodině nastavíte každodenní fungování, v rámci možností lze vést relativně plnohodnotný život. Je také dobré, pokud proberete se školou, v jaké míře je schopna přizpůsobit studijní prostředí.

Tabu by pro vás neměly být ani otázky sexuálního života či zakládání rodiny, vždyť přežívání lidí s touto nemocí se postupně zvyšuje.

Co použití doplňků výživy?

Laikovi by mohlo napadnout, že poškození svalstva zmírní různými antioxidanty, aminokyselinami, či jinými doplňky stravy například koenzym Q10, arginin, kreatin. Bohužel zatím není znám vliv těchto látek na svalovou dystrofii, a pokud vám bude někdo tvrdit opak, obraťte se na svůj lékařský tým.

Zdroj foto: Stock.adobe.com

Jaké je riziko, že onemocnění zdědí mé dítě?

Pokud plánujete otěhotnět a ve vaší rodině nebo rodině partnera se vyskytla Duchennova svalová dystrofie, informujte o tom svého gynekologa a žádejte doporučení ke klinickému genetikovi. Ten vám vysvětlí problematiku dědičnosti, vyšetří vás a doporučí, jak postupovat. Více o tomto tématu se dočtete v kvalitní příručce.

Nebojte se, nejste s tímto onemocněním sami

Když vám někdo předestře diagnózu Duchennova svalová dystrofie, a vy zjistíte, co se skrývá pod tímto názvem, je samozřejmé, že se budete cítit ztraceni. Ve skutečnosti to tak zdaleka není. Na Slovensku působí Organizace muskulárních dystrofiků, která vám dokáže pomoci při řešení mnoha problémů, se kterými se můžete setkat. Poskytuje rozsáhlé, specializované sociální poradenství, zaměřené na zmírnění důsledků svalové dystrofie.

Jednou z činností organizace je například DystroCentrum, které nabízí bezplatné konzultace s fyzioterapeutkou. Organizace muskulárních dystrofiků v SR, jak zní přesný název, nabízí i pracovní příležitosti pro zdravé lidi, kteří se mohou stát asistenty pacientů s muskulárními onemocněními.

Budoucnost pro dystrofiky vypadá slibně

V oblasti Duchennovy muskulární dystrofie dnes probíhá výzkum na vývoj léků, které by dokázaly zmírnit, nebo dokonce vyléčit tuto nemoc. Aktuálně je na evropském trhu dostupný první lék. Obsahuje léčivo ataluren. Lék je určen pro lidi starší než 2 roky s takzvanou nonsense mutací.

Tato mutace zahrnuje přibližně 13 % lidí s Duchennovou svalovou dystrofií, kteří jsou ještě schopni chodit. Přípravek nedokáže nemoc vyléčit, ale dokáže zmírnit její projevy a prodloužit schopnost samostatné chůze.

Věřte v dobrý konec, výzkum nespí

Je pravda, že Duchennova svalová dystrofie není snadná nemoc, to však neznamená, že byste se měli vzdát. Aktuálně probíhá vývoj nových léků, které mohou změnit nevyléčitelnou chorobu na vyléčitelnou.

Proto dodržujte léčbu a neztrácejte naději. Protože naděje je mnohokrát to, co nás vede k činům, které mění tento svět.

Autor je farmaceut a nebyl odměněn objednatelem článku.

Zdroje:http://www.treat-nmd.eu/downloads/file/standardsofcare/dmd/slovak/DMD_Imperatives_2104_SK.pdf

http://www.omdvsr.sk/

Napsat komentář

Registrace